Mutasi Gen dan Penyakit

Mutasi gen berlaku bila turutan DNA berubah. Ini  boleh berlaku bila perubahan berlaku pada turutan nukleotida atau sebahagian turutan nukelotida hilang. Peribahan pada turutan nukelotida boleh berlaku bila satu atau lebih nukelotida hilang daripada atau ditambah kepada turutan nukelotida dalam DNA. Perubahan ini boleh menyebabkan penghasilan produk sel yang tidak berfungsi dan akhirnya memberi kesan kepada proses kimia dalam badan yang memerlukan produk berkenaan. Ini boleh mengakibatkan apa yang kita panggil penyakit genetic.

Contoh penyakit adalah diabetes tahap 1. Mutasi yang berlaku adalah mutasi pada gen yang membawa kod untuk menghasilkan insulin. Tanpa insulin yang berfungsi, tubuh tidak dapat mengambil gula dari darah dan menyimpannya dalam otot dan lemak. Akibatnya, gula dalam darah terus tinggi. Individu dengan penyakit ini perlu mengmbail suntikan harian insulin. 

Mutasi gen boleh mengakibatkan kanser. Ingat, sel kanser adalah sel yang tidak mati dimana ianya berterusan membahagi dan tidak mati sperti sel normal yang lain. Bila sel membahagi, produk gen yang spesifik diperlukan untuk memberhentikan pembahagian sel dan satu lagi untuk membunuh sel. Bila mutasi berlaku pada gen-gen yang berkenaan, produk gen yang terhasil tidak berfungsi dan sel akan terus membahagi dan tidak mati. INi membawa kepada pembentukan gumpalan sel (iaitu tumor) yang boleh menjadi kanser.